In Fortsetzung einer langen Tradition am Dr. von Haunerschen Kinderspital der Ludwig-Maximilians Universität München haben wir uns in Kooperation mit den ärztlichen Kolleginnen und Kollegen im In- und Ausland sowie den relevanten Fachgesellschaften zum Ziel gesetzt, den Langzeitverlauf aller seltenen Lungenerkrankungen zu erfassen, deren Diagnose und Therapie zu optimieren, eine Qualitätssicherung zu initiieren und den klinisch-wissenschaftlichen Fortschritt zu fördern.

Hierzu war die zentrale Einrichtung eines Kinderlungenregisters mit Biobank notwenig: Ein web-basiertes, für den Praktiker vor Ort komfortables offenes Instrument, das zum Nutzen aller Beteiligten hilfreich eingesetzt werden kann um keinen noch so unscheinbaren Einzelfall verlorengehen zu lassen.

Den häufigen chronischen Erkrankungen der Lunge im Kindesalter, wie z. B. Asthma, stehen eine große Zahl von wenigen Einzelfällen seltener bis extrem seltener Lungenerkrankungen gegenüber, die es gilt aus vielen Kindern mit ähnlichen Symptomen herauszufischen. Oft sind diese Kinder nicht angemessen diagnostiziert und sie werden unabhängig voneinander breit gestreut in Praxen, Krankenhäusern und Ambulanzen versorgt. Vielfältige Erfahrungen von Behandlern, aber auch von Angehörigen und Erkrankten, die wahre Odysseen hinter sich haben, belegen, dass diese Patienten oft auch nicht optimal betreut werden.

Daher besteht dringender Bedarf für eine zentrale Erfassung und Beratung bei seltenen Lungenerkrankungen im Kindes- und Jugendalter, bei gleichzeitiger lokaler Diagnostik und Therapie.

Bei der gut abgrenzbaren Gruppe der chronischen seltenen Lungenerkrankungen handelt es sich um weit über 100 verschiedene Lungenerkrankungen. Diese Erkrankungen umfassen ein großes Spektrum an Kindern aller Altersgruppen - vom Neugeborenen bis zum Jugendlichen - und betreffen die Atemwege, das Lungengerüst, die Atemregulation und die Lungengefäße. Für viele der seltenen Erkrankungen fehlen noch Diagnosen oder prägnante Namen, was die richtige diagnostische Kategorisierung zusätzlich erschwert. Durch eine zentrale Sammlung, Unterstützung der Behandler bei der Diagnosestellung sowie Überprüfung und Ergänzung existierender Klassifikationen hilft das KLR bei der Lösung dieses Dilemmas.

Durch ein vorangehendes Forschungsprogramm welches mit Hilfe der Erhebungseinheit für seltene pädiatrische Erkrankungen (ESPED) der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde und Jugendmedizin von uns vom 1.1.2005 – 31.12.2006 deutschlandweit durchgeführt wurde, haben wir aktuelle und große spezielle Erfahrungen mit der Erfassung aller seltenen Lungenerkrankungen gemacht. Bei dieser Erhebung wurden ca. 100 Neuerkrankungen gemeldet, die fast ebenso viele verschiedene Kategorien betrafen. Wir haben gelernt, dass den Behandlern oft nicht das gesamte Spektrum an Behandlungsmöglichkeiten bekannt ist, oft zulange gewartet wird, manchmal irreversible Schäden eingetreten sind, sowie seltene, aber vorhersehbare Komplikationen nicht früh genug erkannt werden (http://www.esped.uni-duesseldorf.de/; unter Berichte).

Etablierung eines Langzeit-Registers für seltene Lungenerkrankungen im Kindes- und Jugendalter, angegliedert an die relevanten wissenschaftlichen Dachgesellschaften. Dieses Kinderlungenregister wird ermöglichen:

1. Untersuchung des individuellen Langzeitverlaufs
2. Optimale Diagnosestellung und ätiologische Einordnung seltener Lungenerkrankungen durch harmonisierte Diagnosealgorithmen, Referenzpathologie und Referenzradiologie
3. Beurteilung und Einordnung der individuellen Wirksamkeit therapeutischer Interventionen durch Langzeitverlauf und Vergleich von Verläufen
4. Verbessertes Einbringen von Patienten in Therapiestudien, insbesondere auch im internationalen Verbund
5. Epidemiologische Erfassung von Inzidenz und Prävalenz aller seltenen, chronischen Lungenerkrankungen im Kindes- und Jugendalter
6. Qualitätssicherung durch stringente Bestimmung der Struktur-, Prozess- und Ergebnisqualität

Erst die Realisierung dieser Ziele erlaubt signifikante Fortschritte auf dem riesigen und bisher extrem vernachlässigten Sektor der seltenen chronischen Lungenerkrankungen im Kindes- und Jugendalter.

Die seltenen Lungenerkrankungen im Kindesalter sind mit Ausnahme der Mukoviszidose, der primären ziliären Dyskinesie und z. T. des alpha-1- Antitrypsin Mangels echte „Waisen“-Erkrankungen, da z.B. Selbsthilfegruppen nicht existieren. Daher ist die Registererfassung ein erster bedeutender Schritt hin zu ihrer besseren Versorgung und Erforschung.